Willeke van Roon-Mom

Dr. Willeke van Roon-Mom heeft haar MSc gehaald aan de Universiteit van Groningen. Tijdens haar studie raakte ze gefascineerd door het functioneren van het brein en hoe neurodegeneratie wordt veroorzaakt. Deze fascinatie bracht haar naar Auckland, Nieuw Zeeland voor haar promotieonderzoek. Hier onderzocht ze welke veranderingen plaats vonden in het humane brein bij mensen met de ziekte van Huntington. In haar carrière is het translationele aspect van genoom, naar transcriptome, eiwit, weefsel en uiteindelijk naar de patiënt heel belangrijk. In Leiden is ze nu hoogleraar bij de afdeling Humane Genetica van het LUMC en bestudeert ze transcriptionele veranderingen in zowel modellen als patiëntmateriaal van de ziekte van Huntington. Het doel van deze studies is om nieuwe biomarkers voor deze ziekte te ontdekken en de pathologie te bestuderen. Een andere onderzoekslijn bevat epigenetische veranderingen bij de ziekte van Huntington en de regulatie van transcriptie aan het HTT locus. Hiertoe wordt gekeken naar het transcriptieniveau bij het HTT locus en verschillen in de binding van DNA bindende eiwitten wordt bestudeerd in cellen afkomstig van patiënten. Daarnaast worden therapeutische strategieën ontwikkeld voor de ziekte van Huntington en andere neurodegeneratieve aandoeningen. Zoals kleine antilichamen (VHHs) specifiek voor het huntingtine eiwit maar ook het gebruik van antisense oligonucleotides. Dit heeft geleid tot verschillende therapeutische toepassingen voor Spinocerebellaire ataxie type 3 en functionele studies van het ataxine 3 eiwit. Willeke is een bestuurslid van het Nederlandse ziekte van Huntington Onderzoeks Netwerk (DHDRN) en een actieve deelnemer aan het European Huntington Disease Network en maakt onderdeel uit van verschillende Europese samenwerkingsverbanden. Ze geeft regelmatig presentaties op internationale wetenschappelijke bijeenkomsten en bij patiëntenverenigingen en is hoofduitvinder op een aantal patenten over exon skippen voor neurodegeneratieve aandoeningen.

Schuiven naar boven