De Neuro-D onderzoeksgroep onderzoekt het ziekteproces van verschillende neurodegeneratieve ziektes waarin eiwitaggregatie (het samenklonteren van eiwit) een rol speelt, zoals de ziekte van Huntington, spinocerebellaire ataxie type 1 en 3, de Katwijkse ziekte en de ziekte van Alzheimer. Het lab is onderdeel van de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum.
De focus binnen ons lab ligt op translationeel onderzoek: het toepassen van resultaten uit fundamenteel onderzoek in het laboratorium naar de praktijk – de patiënt. Ons doel is het ontrafelen van ziekteprocessen om zo nieuwe aangrijpingspunten voor medicijnen en therapie te ontdekken en vervolgens te testen. Daarnaast zoeken we naar biomarkers om het ziektestadium te bepalen en de progressie te volgen. In ons onderzoek gebruiken we zowel patiëntmateriaal als modellen voor de ziekte in de vorm van cellen, proefdiermodellen of geïnduceerde pluripotente stam cellen (iPSCs). Om zoveel mogelijk uit bestaande en nieuwe datasets te halen, maken we gebruik van nieuwe sequencing technieken en analysemethoden. We werken veel samen met de klinische afdelingen van het LUMC.
Ons onderzoek concentreert zich op de ontdekking van transcriptomische-, metabolische- en eiwitmarkers in biologische patiëntmonsters en diermodellen. Ons doel is om de moleculaire mechanismen van eiwittoxiciteit beter te begrijpen met behulp van genomische en proteomische benaderingen in ziektemodellen en patiëntenmateriaal. We hebben transcriptoomsequentieprofilering geoptimaliseerd om genen te identificeren die ziekteprogressie en veelvoorkomende ziekteverschijnselen beïnvloeden. We onderzoeken ook de regulatie van mutante RNA- en eiwitexpressie en koppelen dit aan ziektepathologie.
Lees alles over de ziektes die we onderzoeken door hieronder op de plaatjes te klikken:
Ziekte van Alzheimer
D-CAA
Ziekte van Huntington
FOXP1
SCA-1
SCA-3
SCA-7
