Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) is een erfelijke hersenaandoening die leidt tot steeds ernstigere bewegingsproblemen, problemen met slikken en spreken en uiteindelijk een vroege dood. De hersenschade in voornamelijk de kleine hersenen bij SCA1 patiënten wordt veroorzaakt door een verlengde CAG herhaling in het ATXN1 gen, wat vervolgens vertaald wordt in een foutief ataxine-1 eiwit. In ons lab werken we aan de preklinische ontwikkeling van medicijnen tegen SCA1.
In een 3-jarig pilotonderzoek gefinancierd door het ‘Dutch SCA1 Families Fund’ en gefaciliteerd door de Nederlandse Hersenstichting hebben we in SCA1 modellen aangetoond dat het mogelijk is om de schadelijke ataxine-1 eiwit levels te verlagen. In het huidige onderzoeksproject valideert het neuro-D lab een kandidaat medicijn in SCA1 cel modellen.