Een High-throughput Organoid Platform for drug discovery (HOPE) voor zeldzame genetische hersenaandoeningen: FOXP1-syndroom als use case. In het HOPE-project streven onderzoekers naar de ontwikkeling van een organoïde (mini-orgaan)platform voor onderzoek naar zeldzame ziekten met behulp van patiëntencellen, met het FOXP1-syndroom als model.
Ons hoofddoel is het ontwikkelen van een AON-gebaseerde therapie voor SCA1-patiënten. In een multidisciplinair consortium bestaande uit toegewijde patiënten en families, clinici, biomedische wetenschappers en een biotechnologiebedrijf zullen we het leidende molecuul valideren, toxicologische studies uitvoeren en een natuurhistorische en biomarker discovery-studie uitvoeren om de beste uitleesparameters te bepalen voor de fase 1 klinische studie die binnen dit project wordt uitgevoerd.
Sargenti Research-subsidie. Een translationeel project met betrekking tot een nieuwe variant in APP met een nieuw ziektefenotype en een onbekend ziektemechanisme. Dit is een multidisciplinaire en interdepartementale studie waarbij de patiënt werd geïdentificeerd op de polikliniek Klinische Geneeskunde van het LUMC en moleculaire en celbiologische studies naar het mogelijke onderliggende ziektemechanisme werden uitgevoerd in de NeuroD-groep, in nauwe samenwerking met het CCB.
In dit project ontwikkelen we nieuwe allelspecifieke RNA-targetingstrategieën voor spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1). In tegenstelling tot eerdere therapieën richten deze strategieën zich specifiek op het ziekteverwekkende mutante ataxine-1-eiwit, waardoor effecten op het wildtype-eiwit worden vermeden. Omdat het afleveren van stoffen in de hersenen een aanzienlijke uitdaging is bij RNA-targetingtherapieën, zullen we ons ook richten op innovatieve methoden voor het afleveren van therapeutische modaliteiten in de hersenen. Het afleverproces wordt uitgevoerd in samenwerking met prof. Zuhorn van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG).
EFFeCT brengt experts uit negen landen, afkomstig uit de academische wereld, de industrie en non-profitorganisaties, samen om de volgende generatie wetenschappers op te leiden. Het programma beoogt 12 predoctorale onderzoekers de vaardigheden en kennis te bieden die nodig zijn om antisense nucleïnezuurtherapieën te bevorderen en biedt een bredere context voor geneesmiddelenontwikkeling, van de eerste onderzoeksfase tot de klinische toepassing.