Daar is hij dan, de eerste publicatie van de NeuroD groep in 2026. In dit artikel, dat gepubliceerd is in Neurobiology of Disease, beschrijven Bas V., Ronald, en Willeke (in samenwerking met o.a. Saskia Lesnik-Oberstein en Julie Rutten van Klinische Genetica) een nieuwe variant die ze in het APP gen hebben gevonden die leidt tot een APP p.V742L substitutie in het APP intracellulaire domein.
Wat deze variant zo bijzonder maakt is dat hij gevonden is in een patiënt met herseninfarcten, iets wat nog niet eerder gezien is met pathogene varianten in APP (andere pathogene varianten leiden vaak tot de ziekte van Alzheimer of cerebrale amyloïde angiopathie). In het artikel bespreken de auteurs het ziektebeeld en worden neuroradiologische kenmerken van de patiënt beschreven.
Ook wordt in cellen van de patiënt afwijkend functioneren van het APP p.V742L eiwit gedemonstreerd. Zo hebben ze ontdekt dat APP p.V742L zich anders in de cel lokaliseert en de regulatie van gen expressie beïnvloed. Daarnaast hebben ze aangetoond dat APP p.V742L sterker bindt aan FE65, de belangrijkste bindingspartner van APP. Het verstoren van deze cruciale interactie heeft mogelijk grote gevolgen voor het functioneren van APP in de cel.
Het hele artikel is te vinden via deze link.
Zoals altijd als iemand een artikel gepubliceerd heeft hadden we ook dit keer taart tijdens onze maandagochtend meeting.
