Het derde Nederlandse Ataxie Onderzoek Symposium (DARS) vond plaats op 10 december 2025 in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). De bijeenkomst bracht onderzoekers, artsen en patiëntenvertegenwoordigers samen om recente ontwikkelingen op het gebied van genetica, pathofysiologie en therapeutische ontwikkeling van cerebellaire ataxieën te bespreken. De sfeer weerspiegelde een zeer collaboratieve onderzoeksgemeenschap met een sterke integratie van klinische en fundamentele wetenschap.
Het symposium werd geopend met een speciaal patiënten-onderzoekersgesprek, waarin Ronald Buijsen het belang van communicatie en actieve patiëntenbetrokkenheid benadrukte.
De keynote-lezing, gegeven door David Pellerin, was gericht op SCA27B. Hij gaf een overzicht van de genetische basis van deze recentelijk erkende vorm van ataxie, beschreef het bijbehorende klinische spectrum en besprak de onderliggende moleculaire mechanismen. Zijn presentatie illustreerde hoe de karakterisering van opkomende ataxie-subtypen bijdraagt aan een breder begrip van de cerebellaire functie en ziekteprocessen.
De eerste wetenschappelijke sessie behandelde therapeutische innovatie met de nadruk op antisense-oligonucleotide (ASO)-strategieën. In deze sessie presenteerde Linde Bouwman haar werk aan een allel-specifieke ASO-benadering voor SCA7. Deze sessie weerspiegelde de toenemende volwassenheid van translationeel ataxieonderzoek en de groeiende haalbaarheid van precisiegeneeskundige benaderingen.
Klinisch onderzoek stond centraal in de tweede sessie. Nieuwe bevindingen uit een Nederlands onderzoek naar het natuurlijke verloop van SCA1 leverden belangrijke inzichten op die de opzet van toekomstige interventiestudies zullen bepalen. Daarnaast werden klinische, elektrofysiologische en beeldvormingsgegevens geïntegreerd om de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij SCA3 te karakteriseren, waarmee het multisystemische karakter van deze aandoening werd benadrukt.
De laatste sessie concentreerde zich op moleculaire mechanismen en geavanceerde genomische technologieën. De discussies gingen over de identificatie van nieuwe ataxie-geassocieerde genen, het gebruik van long-read sequencing om genetisch onopgeloste gevallen op te lossen, en netwerkanalytische benaderingen die mogelijk nieuwe diagnostische of therapeutische doelen aan het licht brengen. Het symposium werd afgesloten met een overzicht van de inspanningen van het CureQ-consortium om polyglutamine-aandoeningen te voorspellen, te vertragen en uiteindelijk te behandelen door middel van grootschalig samenwerkingsonderzoek.
Tot slot werd de prijs voor de beste poster uitgereikt aan Bas Röttgering en werd het symposium afgesloten met een netwerkborrel. Al met al weerspiegelde DARS 2025 een snel evoluerend vakgebied dat zich gestaag ontwikkelt richting ziektebeïnvloedende interventies.
